TY - JOUR AU - Webber, L. AU - Davies, M. AU - Anderson, R. AU - Bartlett, J. AU - Braat, D. AU - Cartwright, B. AU - Cifkova, R. AU - Muinck, K. -. S. S. AU - Hogervorst, E. AU - Janse, F. AU - Liao, L. AU - Vlaisavljevic, V. AU - Zillikens, C. AU - Vermeulen, N. PY - 2016 DA - 2016// TI - ESHRE guideline: management of women with premature ovarian insufficiency JO - Hum Reprod VL - 31 UR - https://doi.org/10.1093/humrep/dew027 DO - 10.1093/humrep/dew027 ID - Webber2016 ER - TY - JOUR AU - Li, L. AU - Wang, B. B. AU - Zhang, W. AU - Chen, B. L. AU - Luo, M. N. AU - Wang, J. AU - Wang, X. AU - Cao, Y. X. AU - Kee, K. PY - 2017 DA - 2017// TI - A homozygous NOBOX truncating variant causes defective transcriptional activation and leads to primary ovarian insufficiency JO - Hum Reprod VL - 32 ID - Li2017 ER - TY - JOUR AU - Bramble, M. S. AU - Goldstein, E. H. AU - Lipson, A. AU - Ngun, T. AU - Eskin, A. AU - Gosschalk, J. E. AU - Roach, L. AU - Vashist, N. AU - Barseghyan, H. AU - Lee, E. AU - Arboleda, V. A. AU - Vaiman, D. AU - Yuksel, Z. AU - Fellous, M. AU - Vilain, E. PY - 2016 DA - 2016// TI - A novel follicle-stimulating hormone receptor mutation causing primary ovarian failure: a fertility application of whole exome sequencing JO - Hum Reprod VL - 31 UR - https://doi.org/10.1093/humrep/dew025 DO - 10.1093/humrep/dew025 ID - Bramble2016 ER - TY - JOUR AU - Lourenco, D. AU - Brauner, R. AU - Lin, L. AU - Perdigo, A. AU - Weryha, G. AU - Muresan, M. AU - Boudjenah, R. AU - Guerra, G. AU - Maciel-Guerra, A. T. AU - Achermann, J. C. AU - McElreavey, K. AU - Bashamboo, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mutations in NR5A1 associated with ovarian insufficiency JO - N Engl J Med VL - 360 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa0806228 DO - 10.1056/NEJMoa0806228 ID - Lourenco2009 ER - TY - JOUR AU - Pasquale, E. AU - Beck-Peccoz, P. AU - Persani, L. PY - 2004 DA - 2004// TI - Hypergonadotropic ovarian failure associated with an inherited mutation of human bone morphogenetic protein-15 (BMP15) gene JO - Am J Hum Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1086/422103 DO - 10.1086/422103 ID - Pasquale2004 ER - TY - JOUR AU - Baere, E. AU - Lemercier, B. AU - Christin-Maitre, S. AU - Durval, D. AU - Messiaen, L. AU - Fellous, M. AU - Veitia, R. PY - 2002 DA - 2002// TI - FOXL2 mutation screening in a large panel of POF patients and XX males JO - J Med Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.39.8.e43 DO - 10.1136/jmg.39.8.e43 ID - Baere2002 ER - TY - JOUR AU - Chen, B. AU - Li, L. AU - Wang, J. AU - Li, T. AU - Pan, H. AU - Liu, B. AU - Zhou, Y. AU - Cao, Y. AU - Wang, B. PY - 2018 DA - 2018// TI - Consanguineous familial study revealed biallelic FIGLA mutation associated with premature ovarian insufficiency JO - Journal of Ovarian Research. VL - 11 UR - https://doi.org/10.1186/s13048-018-0413-0 DO - 10.1186/s13048-018-0413-0 ID - Chen2018 ER - TY - JOUR AU - Chen, B. AU - Li, L. AU - Wang, J. AU - Zhou, Y. AU - Zhu, J. AU - Li, T. AU - Pan, H. AU - Liu, B. AU - Cao, Y. AU - Wang, B. PY - 2018 DA - 2018// TI - Identification of the first homozygous POLG mutation causing non-syndromic ovarian dysfunction JO - Climacteric. VL - 21 UR - https://doi.org/10.1080/13697137.2018.1467891 DO - 10.1080/13697137.2018.1467891 ID - Chen2018 ER - TY - STD TI - Rossetti R, Ferrari I, Bestetti I, Moleri S, Brancati F, Petrone L, Finelli P, Persani L. Fundamental role of BMP15 in human ovarian folliculogenesis revealed by null and missense mutations associated with primary ovarian insufficiency. Hum Mutat. 2020. ID - ref9 ER - TY - JOUR AU - Caburet, S. AU - Arboleda, V. A. AU - Llano, E. AU - Overbeek, P. A. AU - Barbero, J. L. AU - Oka, K. AU - Harrison, W. AU - Vaiman, D. AU - Ben-Neriah, Z. AU - Garcia-Tunon, I. AU - Fellous, M. AU - Pendas, A. M. AU - Veitia, R. A. AU - Vilain, E. PY - 2014 DA - 2014// TI - Mutant cohesin in premature ovarian failure JO - N Engl J Med VL - 370 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1309635 DO - 10.1056/NEJMoa1309635 ID - Caburet2014 ER - TY - JOUR AU - Wang, J. AU - Zhang, W. X. AU - Jiang, H. AU - Wu, B. L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Mutations in HFM1 in recessive primary ovarian insufficiency JO - N Engl J Med VL - 370 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMc1310150 DO - 10.1056/NEJMc1310150 ID - Wang2014 ER - TY - JOUR AU - AlAsiri, S. AU - Basit, S. AU - Wood-Trageser, M. A. AU - Yatsenko, S. A. AU - Jeffries, E. P. AU - Surti, U. AU - Ketterer, D. M. AU - Afzal, S. AU - Ramzan, K. AU - Faiyaz-Ul Haque, M. AU - Jiang, H. Y. AU - Trakselis, M. A. AU - Rajkovic, A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Exome sequencing reveals MCM8 mutation underlies ovarian failure and chromosomal instability JO - J Clin Investig VL - 125 UR - https://doi.org/10.1172/JCI78473 DO - 10.1172/JCI78473 ID - AlAsiri2015 ER - TY - JOUR AU - Wood-Trageser, M. A. AU - Gurbuz, F. AU - Yatsenko, S. A. AU - Jeffries, E. P. AU - Kotan, L. D. AU - Surti, U. AU - Ketterer, D. M. AU - Matic, J. AU - Chipkin, J. AU - Jiang, H. Y. AU - Trakselis, M. A. AU - Topaloglu, A. K. AU - Rajkovic, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability JO - Am J Hum Genet VL - 95 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.11.002 DO - 10.1016/j.ajhg.2014.11.002 ID - Wood-Trageser2014 ER - TY - STD TI - Tucker EJ, Jaillard S, Grover SR, van den Bergen J, Robevska G, Bell KM, Sadedin S, Hanna C, Dulon J, Touraine P, Sinclair AH. TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency. Hum Mutat. 2019. ID - ref14 ER - TY - JOUR AU - Franca, M. M. AU - Han, X. AU - Funari, M. F. A. AU - Lerario, A. M. AU - Nishi, M. Y. AU - Fontenele, E. G. P. AU - Domenice, S. AU - Jorge, A. A. L. AU - Garcia-Galiano, D. AU - Elias, C. F. AU - Mendonca, B. B. PY - 2019 DA - 2019// TI - Exome sequencing reveals the POLR3H gene as a novel cause of primary ovarian insufficiency JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 104 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2018-02485 DO - 10.1210/jc.2018-02485 ID - Franca2019 ER - TY - JOUR AU - He, W. B. AU - Tu, C. F. AU - Liu, Q. AU - Meng, L. L. AU - Yuan, S. M. AU - Luo, A. X. AU - He, F. S. AU - Shen, J. AU - Li, W. AU - Du, J. AU - Zhong, C. G. AU - Lu, G. X. AU - Lin, G. AU - Fan, L. Q. AU - Tan, Y. Q. PY - 2018 DA - 2018// TI - DMC1 mutation that causes human non-obstructive azoospermia and premature ovarian insufficiency identified by whole-exome sequencing JO - J Med Genet VL - 55 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104992 DO - 10.1136/jmedgenet-2017-104992 ID - He2018 ER - TY - JOUR AU - Caburet, S. AU - Todeschini, A. L. AU - Petrillo, C. AU - Martini, E. AU - Farran, N. D. AU - Legois, B. AU - Livera, G. AU - Younis, J. S. AU - Shalev, S. AU - Veitia, R. A. PY - 2019 DA - 2019// TI - A truncating MEIOB mutation responsible for familial primary ovarian insufficiency abolishes its interaction with its partner SPATA22 and their recruitment to DNA double-strand breaks JO - EBioMedicine. VL - 42 UR - https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2019.03.075 DO - 10.1016/j.ebiom.2019.03.075 ID - Caburet2019 ER - TY - JOUR AU - Wang, B. AU - Li, L. AU - Zhu, Y. AU - Zhang, W. AU - Wang, X. AU - Chen, B. AU - Li, T. AU - Pan, H. AU - Wang, J. AU - Kee, K. AU - Cao, Y. PY - 2017 DA - 2017// TI - Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing JO - Hum Reprod VL - 32 UR - https://doi.org/10.1093/humrep/dex263 DO - 10.1093/humrep/dex263 ID - Wang2017 ER - TY - JOUR AU - Zhang, D. AU - Liu, Y. AU - Zhang, Z. AU - Lv, P. AU - Li, J. AU - Wu, Y. AU - Zhang, R. AU - Huang, Y. AU - Xu, G. AU - Qian, Y. AU - Chen, S. AU - Xu, C. AU - Shen, J. AU - Zhu, L. AU - Chen, K. AU - Zhu, B. PY - 2018 DA - 2018// TI - Basonuclin 1 deficiency is a cause of primary ovarian insufficiency JO - Hum Mol Genet VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddy261 DO - 10.1093/hmg/ddy261 ID - Zhang2018 ER - TY - JOUR AU - Zhao, M. AU - Feng, F. AU - Chu, C. AU - Yue, W. AU - Li, L. PY - 2019 DA - 2019// TI - A novel EIF4ENIF1 mutation associated with a diminished ovarian reserve and premature ovarian insufficiency identified by whole-exome sequencing JO - Journal of Ovarian Research VL - 12 UR - https://doi.org/10.1186/s13048-019-0595-0 DO - 10.1186/s13048-019-0595-0 ID - Zhao2019 ER - TY - STD TI - Zhang YX, He WB, Xiao WJ, Meng LL, Tan C, Du J, Lu GX, Lin G and Tan YQ. Novel loss-of-function mutation in MCM8 causes premature ovarian insufficiency. Mol Genet Genomic Med. 2020:e1165. ID - ref21 ER - TY - JOUR AU - Weinberg-Shukron, A. AU - Rachmiel, M. AU - Renbaum, P. AU - Gulsuner, S. AU - Walsh, T. AU - Lobel, O. AU - Dreifuss, A. AU - Ben-Moshe, A. AU - Zeligson, S. AU - Segel, R. AU - Shore, T. AU - Kalifa, R. AU - Goldberg, M. AU - King, M. C. AU - Gerlitz, O. AU - Levy-Lahad, E. PY - 2018 DA - 2018// TI - Essential role of BRCA2 in ovarian development and function JO - N Engl J Med VL - 379 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1800024 DO - 10.1056/NEJMoa1800024 ID - Weinberg-Shukron2018 ER - TY - JOUR AU - Qin, Y. AU - Zhang, F. AU - Chen, Z. J. PY - 2019 DA - 2019// TI - BRCA2 in ovarian development and function JO - N Engl J Med VL - 380 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMc1813800 DO - 10.1056/NEJMc1813800 ID - Qin2019 ER - TY - JOUR AU - Yang, X. AU - Zhang, X. AU - Jiao, J. AU - Zhang, F. AU - Pan, Y. AU - Wang, Q. AU - Chen, Q. AU - Cai, B. AU - Tang, S. AU - Zhou, Z. AU - Chen, S. AU - Yin, H. AU - Fu, W. AU - Luo, Y. AU - Li, D. AU - Li, G. PY - 2019 DA - 2019// TI - Rare variants in FANCA induce premature ovarian insufficiency JO - Hum Genet VL - 138 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-019-02059-9 DO - 10.1007/s00439-019-02059-9 ID - Yang2019 ER - TY - JOUR AU - Habets, R. A. AU - Groot, A. J. AU - Yahyanejad, S. AU - Tiyanont, K. AU - Blacklow, S. C. AU - Vooijs, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Human NOTCH2 is resistant to ligand-independent activation by Metalloprotease Adam17 JO - J Biol Chem VL - 290 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M115.643676 DO - 10.1074/jbc.M115.643676 ID - Habets2015 ER - TY - JOUR AU - Patino, L. C. AU - Beau, I. AU - Morel, A. AU - Delemer, B. AU - Young, J. AU - Binart, N. AU - Laissue, P. PY - 2019 DA - 2019// TI - Functional evidence implicating NOTCH2 missense mutations in primary ovarian insufficiency etiology JO - Hum Mutat VL - 40 UR - https://doi.org/10.1002/humu.23667 DO - 10.1002/humu.23667 ID - Patino2019 ER - TY - JOUR AU - Lin, J. AU - Chen, H. AU - Luo, L. AU - Lai, Y. AU - Xie, W. AU - Kee, K. PY - 2015 DA - 2015// TI - Creating a monomeric endonuclease TALE-I-SceI with high specificity and low genotoxicity in human cells JO - Nucleic Acids Res VL - 43 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gku1339 DO - 10.1093/nar/gku1339 ID - Lin2015 ER - TY - JOUR AU - Li, L. AU - Sha, Y. W. AU - Wang, X. AU - Li, P. AU - Wang, J. AU - Kee, K. AU - Wang, B. B. PY - 2017 DA - 2017// TI - Whole-exome sequencing identified a homozygous BRDT mutation in a patient with acephalic spermatozoa JO - Oncotarget. VL - 8 UR - https://doi.org/10.18632/oncotarget.15251 DO - 10.18632/oncotarget.15251 ID - Li2017 ER - TY - JOUR AU - Roy, A. AU - Kucukural, A. AU - Zhang, Y. PY - 2010 DA - 2010// TI - I-TASSER: a unified platform for automated protein structure and function prediction JO - Nat Protoc VL - 5 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2010.5 DO - 10.1038/nprot.2010.5 ID - Roy2010 ER - TY - JOUR AU - Yang, J. AU - Yan, R. AU - Roy, A. AU - Xu, D. AU - Poisson, J. AU - Zhang, Y. PY - 2015 DA - 2015// TI - The I-TASSER suite: protein structure and function prediction JO - Nat Methods VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.3213 DO - 10.1038/nmeth.3213 ID - Yang2015 ER - TY - JOUR AU - Vanorny, D. A. AU - Prasasya, R. D. AU - Chalpe, A. J. AU - Kilen, S. M. AU - Mayo, K. E. PY - 2014 DA - 2014// TI - Notch signaling regulates ovarian follicle formation and coordinates follicular growth JO - Mol Endocrinol VL - 28 UR - https://doi.org/10.1210/me.2013-1288 DO - 10.1210/me.2013-1288 ID - Vanorny2014 ER - TY - JOUR AU - Lan, Z. J. AU - Gu, P. AU - Xu, X. AU - Jackson, K. J. AU - DeMayo, F. J. AU - O'Malley, B. W. AU - Cooney, A. J. PY - 2003 DA - 2003// TI - GCNF-dependent repression of BMP-15 and GDF-9 mediates gamete regulation of female fertility JO - EMBO J VL - 22 UR - https://doi.org/10.1093/emboj/cdg405 DO - 10.1093/emboj/cdg405 ID - Lan2003 ER - TY - JOUR AU - Wallberg, A. E. AU - Pedersen, K. AU - Lendahl, U. AU - Roeder, R. G. PY - 2002 DA - 2002// TI - p300 and PCAF act cooperatively to mediate transcriptional activation from chromatin templates by notch intracellular domains in vitro JO - Mol Cell Biol VL - 22 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.22.22.7812-7819.2002 DO - 10.1128/MCB.22.22.7812-7819.2002 ID - Wallberg2002 ER - TY - JOUR AU - Oswald, F. AU - Tauber, B. AU - Dobner, T. AU - Bourteele, S. AU - Kostezka, U. AU - Adler, G. AU - Liptay, S. AU - Schmid, R. M. PY - 2001 DA - 2001// TI - p300 acts as a transcriptional coactivator for mammalian Notch-1 JO - Mol Cell Biol VL - 21 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.21.22.7761-7774.2001 DO - 10.1128/MCB.21.22.7761-7774.2001 ID - Oswald2001 ER - TY - JOUR AU - Johnson, J. AU - Espinoza, T. AU - McGaughey, R. W. AU - Rawls, A. AU - Wilson-Rawls, J. PY - 2001 DA - 2001// TI - Notch pathway genes are expressed in mammalian ovarian follicles JO - Mech Dev VL - 109 UR - https://doi.org/10.1016/S0925-4773(01)00523-8 DO - 10.1016/S0925-4773(01)00523-8 ID - Johnson2001 ER - TY - JOUR AU - Liu, T. E. AU - Wang, S. AU - Zhang, L. AU - Guo, L. AU - Yu, Z. AU - Chen, C. AU - Zheng, J. PY - 2016 DA - 2016// TI - Growth hormone treatment of premature ovarian failure in a mouse model via stimulation of the Notch-1 signaling pathway JO - Exp Ther Med VL - 12 UR - https://doi.org/10.3892/etm.2016.3326 DO - 10.3892/etm.2016.3326 ID - Liu2016 ER - TY - JOUR AU - Kurooka, H. AU - Kuroda, K. AU - Honjo, T. PY - 1998 DA - 1998// TI - Roles of the ankyrin repeats and C-terminal region of the mouse notch1 intracellular region JO - Nucleic Acids Res VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/nar/26.23.5448 DO - 10.1093/nar/26.23.5448 ID - Kurooka1998 ER - TY - JOUR AU - Visse, R. AU - Nagase, H. PY - 2003 DA - 2003// TI - Matrix metalloproteinases and tissue inhibitors of metalloproteinases: structure, function, and biochemistry JO - Circ Res VL - 92 UR - https://doi.org/10.1161/01.RES.0000070112.80711.3D DO - 10.1161/01.RES.0000070112.80711.3D ID - Visse2003 ER - TY - JOUR AU - Bakke, L. J. AU - Li, Q. AU - Cassar, C. A. AU - Dow, M. P. AU - Pursley, J. R. AU - Smith, G. W. PY - 2004 DA - 2004// TI - Gonadotropin surge-induced differential upregulation of collagenase-1 (MMP-1) and collagenase-3 (MMP-13) mRNA and protein in bovine preovulatory follicles JO - Biol Reprod VL - 71 UR - https://doi.org/10.1095/biolreprod.104.027185 DO - 10.1095/biolreprod.104.027185 ID - Bakke2004 ER - TY - JOUR AU - Curry, T. E. AU - Osteen, K. G. PY - 2001 DA - 2001// TI - Cyclic changes in the matrix metalloproteinase system in the ovary and uterus JO - Biol Reprod VL - 64 UR - https://doi.org/10.1095/biolreprod64.5.1285 DO - 10.1095/biolreprod64.5.1285 ID - Curry2001 ER - TY - JOUR AU - Dissen, G. A. AU - Romero, C. AU - Hirshfield, A. N. AU - Ojeda, S. R. PY - 2001 DA - 2001// TI - Nerve growth factor is required for early follicular development in the mammalian ovary JO - Endocrinology. VL - 142 UR - https://doi.org/10.1210/endo.142.5.8126 DO - 10.1210/endo.142.5.8126 ID - Dissen2001 ER - TY - JOUR AU - Abir, R. AU - Fisch, B. AU - Jin, S. AU - Barnnet, M. AU - Ben-Haroush, A. AU - Felz, C. AU - Kessler-Icekson, G. AU - Feldberg, D. AU - Nitke, S. AU - Ao, A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Presence of NGF and its receptors in ovaries from human fetuses and adults JO - Mol Hum Reprod VL - 11 UR - https://doi.org/10.1093/molehr/gah164 DO - 10.1093/molehr/gah164 ID - Abir2005 ER - TY - JOUR AU - Mayerhofer, A. AU - Lahr, G. AU - Gratzl, M. PY - 1991 DA - 1991// TI - Expression of the neural cell adhesion molecule in endocrine cells of the ovary JO - Endocrinology. VL - 129 UR - https://doi.org/10.1210/endo-129-2-792 DO - 10.1210/endo-129-2-792 ID - Mayerhofer1991 ER - TY - JOUR AU - Mayerhofer, A. AU - Lahr, G. AU - Frohlich, U. AU - Zienecker, R. AU - Sterzik, K. AU - Gratzl, M. PY - 1994 DA - 1994// TI - Expression and alternative splicing of the neural cell adhesion molecule NCAM in human granulosa cells during luteinization JO - FEBS Lett VL - 346 ID - Mayerhofer1994 ER - TY - JOUR AU - Simpson, M. A. AU - Irving, M. D. AU - Asilmaz, E. AU - Gray, M. J. AU - Dafou, D. AU - Elmslie, F. V. AU - Mansour, S. AU - Holder, S. E. AU - Brain, C. E. AU - Burton, B. K. AU - Kim, K. H. AU - Pauli, R. M. AU - Aftimos, S. AU - Stewart, H. AU - Kim, C. A. AU - Holder-Espinasse, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss JO - Nat Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1038/ng.779 DO - 10.1038/ng.779 ID - Simpson2011 ER - TY - JOUR AU - Nozaki, T. AU - Ihara, K. AU - Makimura, M. AU - Kinjo, T. AU - Hara, T. PY - 2012 DA - 2012// TI - A girl with Hajdu-Cheney syndrome and premature ovarian failure JO - J Pediatr Endocrinol Metab VL - 25 ID - Nozaki2012 ER -